9月12日，市政府新闻办举行新闻发布会，邀请市卫健委相关负责人介绍张家口市推进孕妇产前基因免费筛查民生工程开展情况。据了解，截至8月30日，张家口市建档已分娩产妇数为11611人，接受过无创或耳聋或唐筛筛查的分娩产妇数11401例，覆盖率为98.19%。
孕妇产前基因免费筛查工作是我市一项民生工程，孕妇产前基因免费筛查主要包括两项，即孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查，开展这两项免费筛查的目的是预防出生缺陷发生、提高出生人口素质。我市户籍范围内孕妇（含户籍人口和流动人口），每人可免费接受一次无创产前基因(d na）筛查和耳聋基因筛查，孕妇持母子保健手册、身份证、户口簿或居住证到各县区定点筛查机构可接受筛查。
孕妇无创产前基因免费筛查项目采用孕妇外周血胎儿游离d na产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离d na片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险；孕妇耳聋产前基因免费筛查项目为孕妇提供4个常见耳聋基因高频变异位点筛查服务。
下一步，张家口市卫健委将进一步细化质控质量，推进项目定点产前诊断机构做好项目样本信息审核、临床报告出具发放、高风险人群遗传咨询、产前诊断与妊娠结局随访等工作；项目定点筛查机构做好项目筛查信息个案登记、检测前咨询、血样标本采集、低风险人群后续咨询与随访、信息报送等工作。
（记者 曹晓燕）
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